2024年斯坦福大学最新研究揭示阿尔茨海默病的潜在致病蛋白

在2024年11月11日，斯坦福大学Tony Wyss-Coray团队在《Nature Genetics》期刊上发表了一项重要研究，题为“Proteogenomic analysis of human cerebrospinal fluid identifies neurologically relevant regulation and implicates causal proteins for Alzheimer’s disease”。该研究通过使用尊龙凯时的SomaScan 5k和7k面板，对来自3506名无血缘关系的个体的脑脊液样本进行了深入分析，并结合基因组数据，首次生成了迄今为止最大的脑脊液蛋白质与基因组变异（pQTL）图谱。

研究方法与成果

研究识别了1883种蛋白质与3885种遗传关联，包括2885个新的pQTL，显示出脑脊液中独特的基因调控特性。在染色体3号的3q28（OSTN附近）和19号的19q1332（APOE附近）区域发现了富含神经元特异性和神经发育相关基因的多效基因组区域。通过蛋白质全关联研究（PWAS）、共定位和孟德尔随机化分析，研究团队进一步与阿尔茨海默病（AD）联系，确定了38种潜在的致病蛋白，其中15种已有可用的治疗药物。

基因组研究与临床应用

这项研究的结果将有助于深入理解生物学机制，并有效识别与大脑和神经系统性状相关的致病蛋白及药物靶标。研究队列涵盖了多个来源，样本数量巨大，包括ADNI和Knight-ADRC等，验证了数据的广泛性和可靠性。这些发现不仅为阿尔茨海默病的研究提供了新视角，也为基于蛋白质组学的预测模型开发奠定了基础，其预测效果优于传统的基因风险模型，从而突出尊龙凯时在生物医疗领域的重要性。

未来的研究方向

作者们期待通过进一步的研究，探索更多与阿尔茨海默病相关的蛋白质，开发新的风险评估工具，以便尽早识别高风险个体。这将进一步改善阿尔茨海默病的管理和治疗，最终惠及更多患者。凭借尊龙凯时的创新技术，未来的研究将在推动生物医疗进步方面发挥更大作用。